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¿Qué tan temprano es un “cáncer de colon de aparición temprana”? ¿Cómo prevenir el cáncer de colon hereditario en la generación actual de familiares? ¿Por qué los antecedentes de cáncer de útero son importantes para los riesgos de cáncer de colon? El principal experto en genética del cáncer colorrectal analiza el cáncer de colon. Dr. C. Richard Boland, MD. En los casos familiares de cáncer colorrectal, la edad de inicio del cáncer es antes de lo habitual. Correcto. Uno de los aspectos muy interesantes para comprender la patogenia del cáncer colorrectal es que los cánceres esporádicos que ocurren en la población general, sin una mutación específica de la línea germinal, atraviesan las mismas vías generales de transformación del cáncer que los cánceres hereditarios. Los cánceres esporádicos ocurren más tarde en la vida porque debe haber adquirido mutaciones en ambas copias del gen que causa el cáncer. Por ejemplo, en la mayoría de las personas que tienen un pólipo adenomatoso esporádico se produce una inactivación bialélica del gen APC. Algo le sucede a un alelo y luego algo le sucede al otro alelo genético. Puede ser una mutación, puede ser una deleción o puede ser una metilación de un gen. Pero si una persona tiene una poliposis adenomatosa familiar, nace con una mutación de la línea germinal en un alelo del gen APC que causa cáncer. Entonces, cada célula en todo su colon ya está preparada para transformarse en cáncer, y tuvo una ventaja en ese camino. Es por eso que la probabilidad de desarrollar un cáncer es mucho mayor y el inicio del cáncer ocurre a una edad más temprana. Dr. C. Richard Boland, MD. Obviamente, si alguien conoce los antecedentes familiares de cáncer colorrectal, especialmente cuando el cáncer de colon ocurre en los miembros más jóvenes de la familia, deben estar atentos y detectar el cáncer de colon, visitar a un médico y tener un programa preventivo para identificar posibles lesiones precancerosas. ¡Correcto! Si los antecedentes familiares sugieren cáncer de colon o si hay algunos biomarcadores que podamos encontrar, como la inestabilidad de microsatélites en el tumor de cáncer de colon. En estas situaciones, la prueba genética de la línea germinal es apropiada, porque eso nos dirá si esta persona tiene o no un riesgo muy alto de cáncer de colon. También nos alertará si los hermanos e hijos del paciente deben someterse a pruebas genéticas. Es importante tener una segunda opinión médica. Porque cuando encuentra una de estas mutaciones en la línea germinal, todo familiar de primer grado tiene una probabilidad del 50/50 de heredar el mismo gen que causa el cáncer de colon. y tener el mismo aumento de riesgo de cáncer de colon. Y si descubrimos este riesgo antes de que una persona se enferme, entonces puede cambiar por completo la historia natural del cáncer de colon hereditario. Podría involucrar más colonoscopias, podría involucrar una operación preventiva [para extirpar el colon], pero evitará que ocurra el cáncer de colon hereditario. Dr. Anton Titov, MD.
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