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Secuenciación de próxima generación, NGS. Secuenciación del exoma completo, WES. Permite una evaluación más detallada de los riesgos individuales de cáncer. Predice reacciones a muchos medicamentos. Cuando nace un niño, pronto los médicos entregarán una unidad flash con el niño ‘s genoma . Ayudará a evaluar los riesgos de por vida para la salud. Se encuentra que 1 de cada 4 personas tiene mutaciones en el ADN que afectan las consideraciones de diagnóstico y tratamiento.
Evaluación del riesgo de cáncer mediante secuenciación de próxima generación, NGS. Detección temprana del riesgo de cáncer mediante la secuenciación completa del exoma, WES. Se está volviendo más popular y más disponible. La secuenciación de próxima generación es ciertamente más barata. ¿Cuáles son las oportunidades para detectar un mayor riesgo de cáncer mediante la secuenciación del genoma completo? Dr. Anton Titov, MD. Creo que esta es una forma de hacerlo. Esta es una estrategia de diagnóstico temprano del cáncer en un futuro realmente cercano. ¿Dónde está el mejor hospital? Existe un proyecto de la Unión Europea 2020 o Horizonte 2020. Esta es la forma en que visualizo la secuenciación de genes para la detección de riesgos de cáncer. Un niño sale de la sala de partos. Los médicos le darán a sus padres un disco pequeño o una llave de memoria flash con palabras. Este es el genoma de su hijo. Siempre que se acerque a los médicos, tenga cuidado, ¡son peligrosos! Consulte con estos datos de ADN. Es importante tener una segunda opinión médica. Porque se ha demostrado que los genes afectan la forma en que responde a los medicamentos. Cuando le doy a alguien que tiene fiebre paracetamol, le doy de 500 a 1000 miligramos a todos. Pero, obviamente, todo el mundo tiene una tasa de metabolismo diferente. Todos reaccionarán de manera diferente. Con el paracetamol, la brecha entre eficacia y toxicidad es enorme. Dr. Anton Titov, MD. No te preocupa nada. Pero para otros medicamentos, la ventana terapéutica es mucho más estrecha. Dr. Anton Titov, MD. La detección de los riesgos de cáncer definitivamente merece un enfoque personal. A esto se le llama farmacocinética. Los datos genómicos también pueden decirnos mucho sobre el riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer. La enfermedad a la que es propenso y quizás dónde debería poner sus esfuerzos de prevención. A veces, alguien tiene muchos genes que predisponen a la obesidad. Obtenga una segunda opinión médica sobre el cáncer. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Entonces podremos vigilar el peso con más atención, o viceversa. Creo que la secuenciación del genoma completo nos dirá mucho sobre los riesgos para la salud personal. Obviamente, no reemplazará a la medicina clínica. Nos ayudará mucho en la educación de los pacientes. La secuenciación del genoma personal ayudará a prevenir enfermedades y superarlas. La secuenciación completa del examen nos dirá cómo educar a los pacientes. Dr. Anton Titov, MD. Los datos de genómica personal definitivamente se utilizarán mucho antes de lo que muchos piensan. En la próxima década va a suceder. La mayoría de las personas sanas del hemisferio occidental utilizarán datos genómicos personales. Los precios de la secuenciación genética bajarán a unos pocos cientos de dólares. Esto es algo que todos pueden pagar. Publicó un artículo muy interesante que analizó a 25 personas sanas. Resulta que el 24% de ellos, casi 1 de cada 4, tienen mutaciones de ADN “que cambian la gestión”. Estas mutaciones podrían predisponerlos a un mayor riesgo de cáncer y enfermedades cardíacas. El 80% de las personas evaluadas tenían de 1 a 3 mutaciones diferentes. Estas mutaciones requirieron alteraciones en las dosis de los medicamentos aprobados por la FDA de EE. UU. ¿Podría hablarnos sobre la secuenciación de genes para encontrar mutaciones del cáncer en personas sanas? Dr. Anton Titov, MD. Me sorprendió. No esperaba tanto conocimiento de esta secuenciación del genoma del ADN. Va a cambiar mi juicio clínico. Nuestros métodos de detección temprana del cáncer cambiarán no solo para mí, sino para todo mi equipo. Y de hecho lo hicimos. Dr. Nadir Arber, MD. Encontramos a alguien que es propenso a desarrollar cáncer de mama porque tenía una mutación BRCA. Pero la historia clínica no nos informó sobre el riesgo de cáncer de mama. Dr. Nadir Arber, MD. Tuvimos una hija y su madre. La madre tiene tendencia a desarrollar pólipos en el colon. Dr. Anton Titov, MD. Siempre que me hacía una colonoscopia, encontraba pólipos. Dr. Anton Titov, MD. Obtenga una segunda opinión médica sobre el cáncer. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Luego encontramos un gen que la predisponía a pólipos de colon y cáncer de colon. Nos mostró la coincidencia entre el genotipo y el fenotipo. La hija no tenía este gen. Dr. Nadir Arber, MD. Le dijimos esto a una hija. Dr. Nadir Arber, MD. No tenemos que ir y hacer una nueva colonoscopia cada 1-2 años. Es importante tener una segunda opinión médica. Porque no tienes el gen que porta tu madre. Dr. Anton Titov, MD. Puedes tenerlo de ambas formas. Toda esta información proviene de la secuenciación completa del exoma. Creo que la fidelidad de la secuenciación no fue tan buena. En el futuro, mejoraremos la calidad de la secuenciación del genoma completo. Estoy seguro de que podemos obtener mucha más información sobre la detección temprana del cáncer. Pero hay muchas cosas. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay muchos genes causantes de cáncer que aún no conocemos. Dr. Nadir Arber, MD. No conocemos sus funciones. Dr. Nadir Arber, MD. Todavía no sabemos exactamente qué es significativo entre todos estos genes. Es mucho más complicado. Dr. Nadir Arber, MD. Hacemos toda la secuenciación del exoma. Esto es solo alrededor del 1% de todas las bases de ADN. ¿Dónde está el mejor hospital? Hay mucho ADN entre los exones. No creo en el término “ADN basura”. Todo tiene un significado. Pero al mismo tiempo es muy interesante que la interpretación del genoma también sea muy importante. Por supuesto, hay muchas áreas grises en la secuenciación del genoma mientras para encontrar los riesgos de cáncer. Pero algunos de los genes tienen mutaciones bien conocidas que pueden predisponer a las personas al cáncer. Por lo tanto, no deberíamos seguir una “estrategia de avestruz” para la detección del riesgo de cáncer. Dr. Nadir Arber, MD. Realmente deberíamos saber qué hay en los genes. Y una mutación que se encuentra es una respuesta clara para el riesgo de cáncer. Obtenga una segunda opinión médica sobre el cáncer. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Entonces requiere la curación manual del genoma como se hizo en su artículo. Obtenga una segunda opinión médica sobre el cáncer. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Entonces requiere algún comportamiento alterado con mitigación del riesgo de cáncer. ¡Estoy absolutamente de acuerdo!
El texto de esta página está traducido del inglés con la ayuda de Inteligencia Artificial. Sabemos que no se ve perfecto. Pero este texto te ayuda a encontrarnos. Vea nuestras entrevistas en video con los principales médicos del mundo. Esperamos que los encuentre útiles. Permítenos saber en qué te podemos ayudar. ¡Gracias!