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¿Qué es la oclusión de las venas de la retina en los niños? ¿Y con qué frecuencia ocurre la oclusión de las venas de la retina en los niños? ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la oclusión de las venas retinianas? Definitivamente, la oclusión de las venas de la retina en los niños es una enfermedad muy, muy rara. Y tengo una historia para eso. Y podría ser útil comprender cómo en 10 años llegamos a un diagnóstico correcto de oclusión de la vena retiniana. Y la primera vez que vi a un niño de seis años con un fondo de ojo muy especial. Era muy similar a la oclusión de la vena retiniana en adultos. Dije, está bien, es una oclusión de la vena retiniana. Dicen que es una situación muy inusual. ¿Está seguro? Probablemente sea otra cosa. Dije: No, de verdad, parece ser una oclusión de la vena retiniana porque hay edema de disco, hay una hemorragia retiniana. Me parece que fue unilateral. Y así, realizamos un completo chequeo diagnóstico. Y teníamos muchas, bueno, muchas posibilidades de diagnóstico. Y encontramos que había variantes de trombofilia. Y dicen, bueno, ya sabes, eso es bastante, bastante frecuente. Pero había dos variantes de trombofilia. Digo, está bien, pero este es solo un caso. Así que solo un caso. Usted es investigador, pero no puede decir, en un caso, que tengo trombofilia como causa de los síntomas. Pero seguro que la oclusión de la vena retiniana es una patología tan inusual. Por lo que podría ser una causa más frecuente de patologías generalmente asociadas. Quiero decir, como leucemia o todos los problemas sistémicos. Pero cuando hay un niño sano, dices, está bien, debemos investigar más para ver algo. Cuando ve variantes de trombofilia, dice que hay un problema con la fluidez de la sangre. Entonces tiene tratamiento porque puede tomar aspirina en dosis bajas. Bien, tenemos a este paciente. También tuve en mi departamento un estudiante de farmacia muy agradable. Y yo digo, bueno, tienes nistagmo en un ojo. ¿Tienes algún problema? Y él dijo: Bueno, yo tenía 16 años. Y tenía un problema. Dijeron que tenía una oclusión de la vena retiniana. Dije, está bien, bueno, ¿y puedes explicar eso? Él dijo: Bueno, hicimos un gran estudio, pero dijeron que no encontraron nada, así que está bien. No veo más de este ojo. Pero esta bien. Le digo, ¿puede traerme su examen de diagnóstico? Y en el estudio, hubo dos variantes de trombofilia. Así que ahora había dos pacientes. Pero ya sabes, dos pacientes no son suficientes. Por eso, formo parte de ERN-EYE, una red europea de referencia para enfermedades oculares raras. Les digo a mis colegas: ¿tienen alguna oclusión de la vena retiniana en los niños? Y no, no, no tengo eso. Yo no tengo eso. Y un colega, un colega muy agradable de Polonia, dijo: Oh, sí, tengo un paciente con una oclusión de la vena retiniana. Tengo dos de esos pacientes. Guau. Está bien, si es necesario, está bien. ¿Podrías decirme exactamente qué estaba pasando? Vi las fotos del fondo de ojo. Y yo digo, bueno, eso es exactamente una oclusión de la vena retiniana. Así que tratamos de tener ambos hijos, pero solo tuvimos un hijo con oclusión de la vena retiniana. Y así, también hicimos la investigación genética para las variantes de trombofilia. Y también eran variantes de trombofilia. Entonces los tres pacientes. Bueno, eso está bien, pero está bien. No es perfecto. Entonces estaba discutiendo con colegas franceses, y un colega dijo: Sí, conozco a alguien. Oh, ella es una chica de 17 años. Uno. Creo que ella tenía eso. Entonces vi a la chica. Y bueno, traté de ver a la niña y los padres dijeron que está bien, está estudiando en España. Entonces dijeron, no te preocupes. Estaré en casa para las vacaciones. Seré libre de verla. La estaba esperando y no vino, así que estamos muy decepcionados. Y acabo de llamar a los padres. Los padres dicen, está bien, bueno, el problema es que el abuelo acaba de fallecer. O lo sentí mucho. Y dicen, está bien, no te preocupes, vuelve cuando tengas tiempo. Entonces regresan cuando tuvieron tiempo. Acabamos de explorar el diagnóstico. Tenía las mismas variantes de trombofilia. Entonces tenemos cuatro casos de oclusión de la vena retiniana causada por variantes de trombofilia. Así que estuvo bien. Y lo estábamos discutiendo con su padre. No tenía ningún problema con los ojos. Pero tenía el problema de la flebitis. Así que realmente estuvo bien. Así que pusimos a todos estos niños en tratamiento con aspirina en dosis bajas. Escribimos una publicación científica. Y después de la publicación, un colega en Francia me llamó y tuvieron un caso de variantes de trombofilia. Entonces, a veces, tienes en mente algún problema específico. Y entonces tratas de resolverlo y dices, está bien, he individualizado este problema. Y ahora, estamos trabajando en otros pacientes con variantes de trombofilia y oclusión de la vena retiniana porque también podría ser muy interesante entender eso. En realidad, eso es mucho tiempo, diez años, pero funciona. Esta es una ilustración muy interesante del hecho de que a veces un diagnóstico, por lo que las personas recibieron el diagnóstico, la oclusión de la vena retiniana. Aquí tienes, ya sabes, este es tu diagnóstico, pero no es solo el diagnóstico. Es un síntoma detrás del cual hay un problema sistémico que puede manifestarse de otras formas. Y los coágulos de sangre pueden ocurrir no solo en la vena retiniana sino también en las extremidades inferiores. Los coágulos de sangre pueden viajar a los pulmones y causar una embolia pulmonar con una alta tasa de mortalidad. Y los problemas de coágulos de sangre pueden tener implicaciones también para los otros miembros de la misma familia, que podrían tener este gen de la trombofilia, ya sabes, afectar a esta variante o mutación genética. Entonces, a veces, hay un diagnóstico detrás del diagnóstico. Puede estar completamente oculto. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Eso es cierto. Gracias.
El texto de esta página está traducido del inglés con la ayuda de Inteligencia Artificial. Sabemos que no se ve perfecto. Pero este texto te ayuda a encontrarnos. Vea nuestras entrevistas en video con los principales médicos del mundo. Esperamos que los encuentre útiles. Permítenos saber en qué te podemos ayudar. ¡Gracias!