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La secuenciación genómica [NGS, WES] de los tumores es ahora común. Pero, ¿por qué necesita secuenciar tanto el tejido canceroso de la biopsia o la resección del tumor Y el paciente normal ?s células (a menudo de células de la piel, fibroblastos)? Una parte importante de los cánceres es hereditaria. La información de NGS puede tener importancia para el tratamiento y para otros miembros de la familia extendida. El principal experto en cáncer pediátrico comparte su sabiduría. Realiza la secuenciación genómica de próxima generación [NGS] de células de leucemia infantil. Dr. Anton Titov, MD. ¿Cuál es el sustrato para la secuenciación? ¿Son células de sangre periférica? ¿Es la biopsia de médula ósea? Dr. Shai Izraeli, MD. Esta es una pregunta complicada que dividiré en dos partes. Les di un ejemplo de leucemias tipo Filadelfia o Filadelfia con anomalías BCR-ABL. Estas mutaciones genéticas (translocaciones cromosómicas) se encuentran en las células leucémicas. es muy importante secuenciar las células cancerosas en sí. Dr. Anton Titov, MD. ¿Tiene que enriquecer las células para la secuenciación de próxima generación [NGS] del cáncer? Dr. Shai Izraeli, MD. Si. Puedo dar más adelante un ejemplo increíble de la cura del cáncer infantil que tuvimos recientemente en nuestro centro. ¿Cómo encontrar el mejor médico? Esa cura también le muestra la importancia de la secuenciación de genes tumorales . Algo más también se está volviendo cada vez más importante. Aprendemos que la genética es cada vez más importante para los tumores en la infancia y en el cáncer de adultos. Dr. Shai Izraeli, MD. Creemos que hasta el 15% de los cánceres en niños tienen un componente hereditario. ¡Esto es importante! Porque es posible que deba darle al paciente de Caner un trasplante de médula ósea de un hermano o hermana. Pero también pueden tener una mutación que predisponga al cáncer. cada vez más ahora también secuenciamos la línea germinal. Línea germinal no significa las células leucémicas en sí. En el cáncer de sangre, a menudo secuenciamos la célula de una piel. Secuenciamos una célula cutánea de un cultivo de fibroblastos de la piel. Es muy común obtener biopsias de piel en niños. Es importante tener una segunda opinión médica. Porque insertamos vías venosas centrales para el tratamiento del cáncer en niños. Las vías venosas centrales se realizan bajo anestesia. Creemos que este es un hospital sin dolor. hacemos todo bajo anestesia. Mejor tratamiento para enfermedad avanzada. Luego también tomamos una biopsia de piel. cada vez hacemos más secuenciación de la línea germinal a partir de la piel. Descubrimos cánceres hereditarios en una familia. secuenciamos ambos tejidos. Realizamos la secuenciación de células leucémicas cancerosas de la médula ósea. Dr. Shai Izraeli, MD. También secuenciamos células normales de la línea germinal. Suelen provenir de fibroblastos cutáneos. Dr. Anton Titov, MD. ¡Estos son verdaderos ejemplos de medicina de precisión! Si.
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